Je způsobená mutací DNA a postihuje mitochondrie, které jsou součástí každé buňky. Projevuje se postupným zhoršováním motoriky, svalovou slabostí i celkovou psychomotorickou retardací. Holčička ale svojí bojovností a chutí do života všechny překvapuje. O tom, jaký je život s touto nemocí jsme si povídali s její maminkou Vendulou Novákovou.

Kdy jste začali tušit, že je s vaší dcerkou něco špatně?
Vendula Nováková: Oproti bráškovi byla Nellinka od narození drobnější, což u dvojčat bývá a všechno se tak zdálo být v pořádku. Její bratr se ale v jednom roce sebral a začal chodit. Nellinka si dávala na čas. Nedokázala se pustit v prostoru a když udělala krok, tak byla hodně nestabilní. Tím jsme poznali, že je tam něco špatně, ale netušili jsme co a snažili jsme se to napravit cvičením. Její stav se ale výrazně nelepšil a Nellinka se ani přesto nepustila a jen lezla.

Nellinka trpí Leigh syndromem, kdy vám lékaři tuto diagnózu sdělili?
Náhledově nám diagnózu sdělili, když bylo Nellince dva a půl roku. Ale potvrdili nám ji až ve třech a čtvrt roce. Poslali nás na magnetickou rezonanci, ale výsledky nám neřekli, poslali je do Motola, na různá konzlilia. Přes kamarádku jsme sehnali lékaře, který nám dopředu řekl, na jakou diagnózu to vypadá. Následně jsme dostali doporučení do metabolické poradny, kde nám udělali větší vyšetření s odběrem krve a tuto diagnózu na sto procent potvrdili. Stejný problém jako Nellinka mají, pokud vím, jen tři děti v republice.

Jak se projevuje diagnóza, kterou má vaše dcerka?
Nellinka jedla stejně jako bráškové, ale dlouho kousala a téměř nepřibírala. V šesti letech měla kolem jedenácti kilo a její bratr dvojče kolem dvaceti kilogramů. I když jsme se snažili jí krmit a ona papala, nešlo to. Ne všechno se ukládalo v těle. Neměla žádnou svalovou hmotu, přestala chodit, nemohla koordinovat tělo. Pořád nepřibírala, tak nám paní doktorka navrhla, jestli bychom nezvážili zavedení sondy přímo do žaludku. Ze začátku jsme to odmítali, ale postupem času jsme došli k tomu, že to bude nezbytné. Od zavedení sondy přestala zvracet, začala přibírat a získala svalovou hmotu. Za rok přibrala až šest kilogramů. Má ale problémy s pohybem. Přemisťuje se lezením a tělo si dělá co chce, i když mentálně je naprosto v pořádku.

Nellinka navštěvuje běžnou základní školu, jak ji vnímají spolužáci?
Nellinka do školky nikdy nechodila, šla rovnou do školy, kde má individuální plán. Ale děti jí milují a chovají se k ní krásně a to i ti největší rošťáci ze třídy. Holčičky se perou, kdo ji poveze v kočárku na procházkách, které teď mají místo tělocviku. Nosí Nellince plyšové hračky na půjčení. Děti v Sepekově jsou úžasné a stejně tak i učitelé. Co si řekne, to dostane. Ve škole jí jde čeština, dvakrát slyší básničku a už ji zná, ale naopak matematika Nellince nejde vůbec. Tužku v ruce sice udrží, ale nikdo to po ní nepřečte.

Vnímá Nellinka, že je nějakým způsobem jiná? Jak k ní přistupujete?
Nellinka je šťastné dítě, ale umí i zazlobit. Dřív jsme o ni pečovali jako o květinku ve skleníku, ale i přesto se její stav rychle horšil. Vše se přizpůsobovalo Nellince. Trvalo to zhruba rok. Postupem času nám ale docházelo, že čím více o ní pečujeme a pomáháme jí, tím je progrese onemocnění rychlejší. Teď s Nellinkou jednáme jako s jejími bratry. Učíme ji, že se musí snažit, a když něco chce, musí si tam prostě dolézt. Tehdy začalo období, kdy se zpomalil postup nemoci.

Jaké jsou prognózy do budoucna?
Vůbec nevíme co bude, průměrný věk takových dětí je pět let. Jsou ale veliké rozdíly, některé děti se nedožijí jednoho roku, některé se ale dožijí i dvanácti let. Každé dítě má ale jinak poškozenou tu buňku a každé dítě se popere jinak s možnými nemocemi. Například dostane zápal plic a je pryč, jiné dítě ho dostane a rodiče to ani neví. Teď čekáme, jestli Amsterdam vybere Českou republiku jako svého partnera pro studii ohledně léku, který by zpomalil progres onemocnění a postupné selhávání dýchacího centra.